Un reporte científico documentó a dos pacientes pediátricos con hipercolesterolemia familiar homocigota, una enfermedad genética rara que eleva el colesterol LDL desde la infancia. Con tratamiento especializado, sus niveles disminuyeron 59% y 68% durante el primer mes y mejoró su calidad de vida
AquíNoticias Staff
Para la mayoría de las personas, hablar de colesterol elevado remite a alimentación, ejercicio o hábitos acumulados durante años. Para algunos niños, el problema comienza mucho antes: está presente desde el nacimiento y puede llevar el colesterol LDL a niveles extraordinariamente altos aun cuando apenas empiezan la escuela.
Eso ocurre con la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), una enfermedad genética poco frecuente que dificulta severamente al organismo retirar de la sangre el colesterol LDL. La exposición desde edades tempranas acelera la aterosclerosis y puede provocar enfermedad cardiovascular prematura. Un reporte publicado en julio de 2026 en Frontiers in Genetics documentó la evolución de dos pacientes pediátricos mexicanos con esta condición.
Uno comenzó a presentar síntomas alrededor de los cinco años; el otro, desde los tres. Ambos desarrollaron xantomas, depósitos visibles de colesterol que pueden aparecer como protuberancias amarillentas en la piel y los tendones. Antes de recibir el tratamiento descrito en el estudio, llegaron a registrar concentraciones de LDL de entre 667 y 821 mg/dL en un caso y entre 773 y 917 mg/dL en el otro. Como referencia clínica, el propio artículo señala que concentraciones superiores a 400 mg/dL deben despertar una fuerte sospecha de HFHo y motivar estudios especializados.
Los dos habían recibido tratamientos para intentar controlar el colesterol. Uno de ellos pasó además por aféresis de lipoproteínas, un procedimiento que retira temporalmente partículas de LDL de la sangre. Pese a esas intervenciones, el control seguía siendo insuficiente.
El cambio descrito por los investigadores llegó con evinacumab, un anticuerpo monoclonal administrado por vía intravenosa cada cuatro semanas que inhibe la proteína ANGPTL3 y puede reducir el LDL mediante un mecanismo independiente del receptor LDL, cuya función suele estar muy disminuida en esta enfermedad.
Después del primer mes, el colesterol LDL disminuyó 59% en uno de los pacientes y 68% en el otro. Los descensos se mantuvieron durante seguimientos de hasta 22 y 18 meses, respectivamente.
El dato es llamativo, aunque necesita contexto: se trata de un reporte de dos casos, no de un ensayo clínico diseñado para demostrar que todos los pacientes obtendrán esos mismos resultados. Los autores señalan que las reducciones observadas incluso superaron las registradas en estudios clínicos previos, donde el descenso promedio con este medicamento se ha situado alrededor de 49% a 50%.
En uno de los jóvenes, las imágenes vasculares mostraron además una reducción parcial de estrechamientos en arterias subclavia y carótidas, junto con menor engrosamiento de la pared aórtica, después de mantener bajos los niveles de LDL. Los propios autores advierten que hacen falta estudios más amplios y prolongados para confirmar hasta dónde pueden revertirse este tipo de lesiones cardiovasculares.
Pero algunos cambios fueron perceptibles fuera del laboratorio.
Uno de los pacientes relató que durante años vivió con cansancio y con inseguridad por los xantomas visibles. Después del tratamiento observó que varias de esas lesiones disminuyeron y señaló tener más energía para convivir, realizar actividades y concentrarse en la escuela. El otro reportó menos molestias al caminar con zapatos deportivos, escribir durante periodos prolongados y jugar sin lastimar los depósitos de colesterol de su piel.
Las evaluaciones utilizadas por los investigadores registraron mejoras de 26% y 48% en la percepción de calidad de vida de los dos pacientes. No se observaron eventos adversos graves durante el seguimiento descrito, aunque uno presentó cefalea transitoria después de algunas infusiones y el otro rinofaringitis.
El estudio dejó también una advertencia sobre algo menos visible que el medicamento: el acceso continuo al tratamiento.
Ambos pacientes tuvieron interrupciones temporales relacionadas con problemas administrativos y de suministro. Cuando dejaron de recibir evinacumab, sus concentraciones de colesterol volvieron a aumentar de manera importante. Al reiniciar las infusiones, volvieron a disminuir. Para los autores, el episodio muestra que en enfermedades de esta naturaleza no basta con conseguir temporalmente una terapia; la continuidad forma parte del tratamiento.
La HFHo se estima en aproximadamente una persona por cada 250 mil a 360 mil, y el artículo señala que menos de 5% de quienes viven con esta condición en el mundo habrían sido diagnosticados. Debido a su rareza, puede pasar inadvertida incluso cuando las señales aparecen desde la infancia.
Entre las señales que justifican una valoración médica especializada están niveles extremadamente elevados de colesterol LDL, xantomas antes de los 10 años y antecedentes familiares de colesterol muy alto o enfermedad cardiovascular prematura. El diagnóstico puede complementarse con estudios genéticos, que también permiten identificar familiares que podrían haber heredado variantes asociadas con la enfermedad.
El reporte fue firmado por Ramón Madriz Prado junto con Yazmín Guadalupe Ríos Solís, Diana Estefanía Guerrero Dávila, Lucía Molina Fernández, Omar Spencer Aguilar Reyes, Ilse Ordóñez, Leticia Ramos y Marisol González, vinculados con el Servicio de Endocrinología Pediátrica de la Secretaría de la Defensa Nacional y la Facultad de Medicina de la UNAM.
Por transparencia, el artículo declara que la investigación recibió financiamiento de Ultragenyx México, aunque los autores señalan que la empresa no participó en el diseño, recolección o análisis de los datos, interpretación de resultados ni decisión de publicación.
La enseñanza que dejan estos dos casos no es que exista una solución sencilla para una enfermedad compleja. Es otra: cuando el colesterol alcanza cifras extremas desde la infancia, identificar la causa a tiempo puede abrir oportunidades terapéuticas antes de que el daño cardiovascular avance durante años.
Y en estos pacientes, reducir una cifra significó algo mucho más concreto: tener menos dolor, moverse con mayor libertad y mirar el futuro con menos limitaciones.
