Pacientes de distintas entidades reportan interrupciones de meses en terapias que frenan el deterioro de enfermedades progresivas; algunas familias deben viajar a otros estados para buscar atención
AquíNoticias Staff
Para una familia que vive con una enfermedad rara, el desabasto de un medicamento no significa únicamente esperar una nueva fecha de surtimiento. Puede significar que regresen el dolor, el cansancio o las complicaciones que el tratamiento había logrado contener.
Pacientes y madres de familia de distintos estados denunciaron interrupciones recurrentes en el acceso a Terapias de Reemplazo Enzimático (TRE) durante el conversatorio virtual Las consecuencias del desabasto: pacientes con enfermedades raras sin tratamiento, organizado por Grupo Fabry de México I.A.P.
Los testimonios corresponden a personas con padecimientos como síndrome de Morquio A y enfermedad de Gaucher, entre otras enfermedades de baja prevalencia. En México, una enfermedad se considera rara cuando afecta a no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes; fuentes oficiales señalan además que alrededor de 80% de estos padecimientos tiene origen genético.
Cuando una interrupción significa retroceder
El problema descrito por las familias tiene una particularidad: no siempre se trata de personas que nunca hayan recibido tratamiento. Varias comenzaron la terapia, registraron avances o estabilidad clínica y después enfrentaron periodos prolongados sin nuevas aplicaciones.
En Xalapa, Veracruz, la familia de Ángel Osvaldo, de cinco años y con enfermedad de Gaucher, señaló que no recibe su tratamiento desde julio de 2025. Su madre reportó cansancio, sangrados nasales e inflamación abdominal, situación que la llevó a trasladarlo desde Acajete hasta la Ciudad de México para buscar atención.
En el mismo estado, Abril, de 13 años, y Lesly Yazmín, de 20, ambas con síndrome de Morquio, habrían recibido por última vez su terapia en enero de 2026, de acuerdo con los testimonios expuestos en el conversatorio.
Para el síndrome de Morquio A existe terapia de reemplazo enzimático con elosulfasa alfa. Estudios clínicos y seguimientos de largo plazo han documentado beneficios en parámetros como resistencia física y estabilización de algunas funciones, aunque también existen limitaciones terapéuticas.
Tratamiento unos meses; desabasto después
La misma incertidumbre aparece en otros estados.
En Guanajuato, la madre de Luis Miguel, de 14 años, relató que las interrupciones se repiten prácticamente cada año y pueden prolongarse entre dos y tres meses. Durante esos periodos, aseguró, regresan dolores articulares e infecciones respiratorias.
En Puebla, la familia de Renata Coxca, de 15 años, reportó un patrón todavía más irregular: periodos con tratamiento seguidos de hasta cuatro meses sin terapia.
Grupo Fabry también informó de pacientes afectados en el Instituto Nacional de Pediatría, así como reportes procedentes de hospitales de Tabasco y Tamaulipas. Se trata de denuncias y testimonios presentados por la organización y las familias; la información proporcionada no incluye una respuesta de las instituciones señaladas.
La enfermedad también obliga a viajar
El desabasto añade otra dimensión al problema: la distancia.
Cuando la terapia no está disponible en el hospital que atiende habitualmente al paciente, buscar una alternativa puede implicar horas de carretera, gastos de traslado, alimentación, hospedaje y ausencias laborales de quienes cuidan al enfermo.
La genetista Silvina Noemí Contreras Capetillo planteó durante el conversatorio que la justicia sanitaria no termina con la existencia del medicamento: también requiere que el tratamiento pueda recibirse en el lugar donde vive el paciente.
El caso de Ángel ejemplifica esa carga: su madre tuvo que buscar atención a cientos de kilómetros de su comunidad.
Dos niños siguen esperando en Yucatán
En Mérida, Néstor y Henry, niños diagnosticados desde 2025 con lipofuscinosis ceroide neuronal tipo 2, conocida como CLN2 o enfermedad de Batten, permanecen entre los casos señalados por Grupo Fabry.
La denuncia sobre ambos menores había sido documentada públicamente desde junio: sus familias reclamaban acceso a cerliponasa alfa, terapia dirigida a modificar la progresión de esta enfermedad neurodegenerativa.
La organización sostiene que, pese a contar con diagnóstico, aún no han podido iniciar el tratamiento.
Un desabasto distinto a cualquier otro
Las enfermedades raras presentan una paradoja sanitaria: cada una afecta a pocas personas, pero en conjunto representan miles de padecimientos. La Secretaría de Salud reconoce que suelen ser crónicos, graves, incapacitantes y progresivos, mientras el IMSS refiere que existen más de ocho mil enfermedades de este tipo registradas a nivel mundial.
Por eso, cuando un medicamento para una enfermedad de baja prevalencia deja de llegar, la escala numérica puede parecer pequeña y el impacto individual ser enorme.
Detrás de cada aplicación suspendida hay algo que una estadística difícilmente registra: una persona cuyo padecimiento continúa avanzando mientras espera que el tratamiento vuelva a estar disponible.
