En Chiapas hay al menos 20 niños y niñas que sufren alguna de las más de 7 mil diagnosticadas a nivel mundial por la Organización Mundial de la Salud
Elizabeth Marina / Portavoz
[dropcap]S[/dropcap]u rostro es peculiar. Tiene rasgos faciales muy toscos, sus labios son mucho más gruesos que el resto de los niños y sus cejas muy pobladas, la zona de la frente es muy prominente y su estatura muy pequeña para su edad.
Aunque su físico resalta a la vista, por dentro el síndrome de mucopolisacaridosis tipo 1 –mejor conocido como el síndrome de Hurler– ha ocasionado daños irreversibles en su organismo, como atrofias de tipo óptico y afectaciones en casi todos los órganos de su cuerpo.
Dorian, es originario de San Cristóbal de Las Casas, padece una de las 7 mil enfermedades que la Organización Mundial de la Salud considera como «raras» porque afectan a uno de cada 100 mil habitantes y en algunos casos, a uno en un millón.
Su enfermedad no tiene cura y aunque en un principio los doctores dieron diagnósticos erróneos, Lesli –su madre– aún recuerda el dolor que sintió en el momento que el médico determinó el diagnóstico final y las pocas esperanzas de vida que le dieron.
«Supimos que algo estaba mal en él desde los primeros tres días del nacimiento, por ejemplo la luz le molestaba, su carita lucía diferente y además tenía una hernia muy grande que fue la que nos llevó a visitar al médico muy pronto.»
Después de cuatro años, Dorian ha respondido favorablemente al tratamiento, y cada quincena viaja junto con su madre y abuela a la capital del estado para ingresar al Hospital de Especialidades Pediátricas, en donde existen 20 pacientes que padecen alguna de las denominadas enfermedades raras (ER»s).
En el estado ya han sido diagnosticados 30 ER»s, y actualmente 15 niños y niñas reciben un tratamiento para poder mejorar el promedio y calidad de vida. Según refiere la responsable del área en clínica de enfermedades lisosomales de este nosocomio, Cristina Sesman Bernal estos padecimientos son de origen genético y tienen baja prevalencia en el mundo.
Las causas
De acuerdo con la Sesman Bernal, todas las ER»s son hereditarias, y en algunos casos están ligadas al sexo o se manifiestan al ser ambos padres portadores. La persona que padece alguna de estas enfermedades, tiene un incorrecto funcionamiento de ciertas enzimas e incluso la ausencia de alguna de esas, «en los pacientes hay un organelo dentro de la célula que no funciona y acumula una sustancia que va deformando las células y estructuras de hueso, cartílago y órganos, es por eso que sus manifestaciones son diversas y trae como resultado que los órganos del organismo se vean afectados, dando lugar a situaciones tales como anomalías de toda clase», explicó.
Los pacientes con algún tipo de ER»s nacen «normales» y es entre los seis y 18 meses que empiezan a tener cambios en sus rastros faciales, son toscos, gruesos, sus articulaciones no se flexionan o no se extienden, tienen retraso psicomotriz, de lenguaje o inteligencia, afectaciones en las vías respiratorias y su crecimiento es pequeño.
En Chiapas, los niños y niñas diagnosticados con algún tipo de ER»s, son atendidos en el Hospital de Especialidades Pediátricas, en donde reciben un tratamiento que si bien, permite frenar el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida, hasta hora no pueden sanarlos por completo, es por esa razón que los pacientes fallecen a temprana edad; sin embargo, el promedio de vida depende de la enfermedad y el tiempo de diagnóstico.
Las ER»s más sobresalientes en la entidad chiapaneca son mucopolisacaridosis tipo 1, mucopolisacaridosis tipo 2, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry y la enfermedad de Pompe.
Desafío médico
Estos padecimientos son, hasta nuestros días, un reto para la medicina humana, pues no se ha encontrado una cura y tampoco medidas para su prevención, lo que sí es un hecho es que los costos de los tratamientos tienen un precio elevado, por esa razón los pacientes del Pediátrico, tienen acceso a un tratamiento cubierto por el Seguro Popular.
De acuerdo con la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, los pacientes con alguna ER, se enfrentan a grandes retos como: escaso conocimiento de los profesionales de la salud; poca comprensión de la sintomatología, falta de especialistas, falta de diagnóstico, escasas o nulas opciones de tratamiento y un camino largo y complejo para el diagnóstico.
Lo anterior, tiene como consecuencia que el panorama de los pacientes mexicanos sea poco alentador, razón por la que los médicos insisten en fortalecer vínculos entre médicos, gobierno y pacientes para garantizar una atención integral y multidisciplinaria.
