Brenda fue diagnosticada con una extraña enfermedad que le ocasiona enanismo, deformidades de la columna vertebral, pérdida de audición, anomalías visuales y respiratorias
Elizabeth Marina / Portavoz
[dropcap]S[/dropcap]us ganas de vivir no dependen de su aspecto físico, de un diagnóstico ni mucho menos de las críticas y miradas que a diario enfrenta por ser «diferente». Brenda tiene sueños, anhelos y metas por cumplir que la llenan de esperanza e impulsan a hacer frente a las adversidades que desde hace 21 años tiene que enfrentar por padecer una extraña e incurable enfermedad desde recién nacida.
La expectativa de vida que los médicos les dieron a sus padres fue de tan solo 13 años y es que Brenda, fue diagnosticada con mucopolisacaridosis también conocido como síndrome de Morquio, una enfermedad hereditaria que afecta el metabolismo, genera insuficiente cantidad de enzimas y provoca en ella una baja estatura y compresión del tórax.
Hoy, Brenda Tesoro Pérez Sánchez mantiene una actitud positiva gracias a las terapias que la han mantenido con vida por poco más de dos décadas, a pesar que en un inicio, encontrar un diagnostico representó todo un reto para los especialistas de la salud.
Fue en 2007, cuando los médicos fueron notificados que en el CRIT Chiapas existía la sospecha de un posible caso del Síndrome de Morquio; sin embargo, los especialistas aún seguían acudiendo a otros países para conocer más del tema y poder brindar a Brenda y su familia esperanzas sólidas con respecto al extraño padecimiento que a nivel mundial, ocurre en uno de cada 200 mil nacimientos.
Aunque el padecimiento es incurable, los tratamientos que actualmente recibe disminuyen las consecuencias que originan la discapacidad, además que durante los últimos años ha contado con el apoyo psicológico que le ha ayudado a aceptarse, amar su persona y protegerse a sí misma del exterior y el rechazo que por su aspecto físico pueda recibir.
Esperanza de vida
Fue en julio de 2015 cuando especialistas del estado dieron nuevas esperanzas a la familia Pérez Sánchez, la angustia se debilitó y llegaron nuevas herramientas para combatir el enanismo, las deformidades esqueléticas graves, pérdida de audición y de visión que la mucopolisacaridosis tipo IV provocan en el cuerpo de Brenda.
Otra de las características de este extraño padecimiento y reto para la medicina humana son las anomalías esqueléticas graves que ocasionan talla baja o enanismo, deformidades de la columna vertebral (escoliosis o cifosis), pérdida de audición, anomalías visuales por opacidad de la córnea, lesiones hepáticas, cardíacas y respiratorias que provoca en el cuerpo de quien lo padece.
El tratamiento es completo, y no es para menos, tan sólo para su diagnóstico es necesaria la intervención de un cardiólogo, un oftalmólogo, un ortopedista, un otorrinolaringólogo y un dentista; que junto al tratamiento de reemplazo enzimático (TRE) para Síndrome de Morquio (MPS IV) ─que ya existe en el país ─ le han devuelto las ganas de salir adelante a Brenda y a 80 personas más que padecen esta enfermedad rara en el estado.
Tratamiento
El Tratamiento de Reemplazo Enzimático (TRE) o mejor conocido por su nombre comercial como VIMIZIM, es un medicamento administrado por infusión intravenosa (IV) que entra directamente al torrente sanguíneo. La infusión de VIMIZIM es lenta y se administra durante un período de por lo menos 3,5 a 4,5 horas, según el volumen. Este intervalo es ideal para que llegue a todos los tejidos del cuerpo.
De acuerdo con la Asociación «Pide un Deseo» encargada de investigar a y reunir a todos las personas que padecen Morquio en el país, en México existe más de un centenar de personas en busca de respuestas a las incógnitas que sus cuerpos ponen al descubierto.
La A.C. estima que en el estado existen alrededor de 80 personas con el Síndrome de Morquio, tres de ellas en Tuxtla Gutiérrez.
VIMIZIM es el único tratamiento diseñado para personas que tienen Morquio y durante las infusiones pueden presentarse reacciones alérgicas potencialmente mortales, llamadas anafilaxia cuyos signos típicos son tos, sarpullido, opresión en la garganta, urticaria, rubor, cambios del color de la piel, baja presión arterial, falta de aire, dolor de pecho y síntomas gastrointestinales como náuseas, dolor abdominal, arcadas y vómitos.
No obstante, esos son efectos secundarios. Los estudios han comprobado que las personas tratadas con VIMIZIM una vez por semana, caminaron en promedio un 23.9 por ciento más lejos independientemente de la seriedad de sus síntomas de Morquio.
